گزارش یک مورد سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک همراه با زمان مناسب افتادن بند ناف

Authors

مژگان صفری

m. safari اشرف باغبانی

a. baghbani

abstract

مقدمه: سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک ، از اختلالات نادر کارکرد نوتروفیل می­باشد که با عفونت های مکرر باکتریال و قارچی خود را نشان می دهد و بیماران معمولا سابقه ای از دیر افتادن بند ناف را دارند. معرفی بیمار: پسر چهارده ماهه ای به دلیل عفونت­های مکرر تنفسی، پوستی و کاندیدیاز دهانی تحت بررسی قرار گرفت. در محل تزریق واکسن در دو ماهگی و چهار ماهگی آبسه تشکیل شده بود. بند ناف در روز ششم تولد افتاده بود. بررسی های آزمایشگاهی نشان دهنده لکوسیتوز با نوتروفیلی و کاهش cd18 در فلوسیتومتری بود. این یافته ها به نفع تشخیص سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک(lads1)میباشد. نتیجه نهایی: این بیماران در صورت تاخیر در تشخیص به علت عفونت های مکرر شدید فوت می کنند. تشخیص به موقع این نوع بیماری و درمان آن که پیوند مغز استخوان است به بقای بیمار منجر می­گردد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد نقص چسبندگی لکوسیتی

نقص چسبندگی لکوسیتی یک اختلال نـادر در عملکـرد لکوسـیت هـا مـی باشـد کـه بـه دو تیـپ 1و2 تقـسیم می شود. تیپ 1 به علت فقدان مولکولهای اینتگـرین بتـا دو در سـطح لکوسـیتها مـی باشـد کـه وجـود آنهـا جهـت چسبندگی لکوسیتها به سلولهای اندوتلیال و کموتاکسی ضروری می باشد. معرفی بیمار در این گزارش دختر 3/5 ساله با شکایت عفونت های مکرر گوش، ریه و ژنژیویت (بیماری انساج عمقـی لثـه) معرفی می شود. در معاینه ب...

full text

گزارش یک مورد نقص چسبندگی لکوسیتی

نقص چسبندگی لکوسیتی یک اختلال نـادر در عملکـرد لکوسـیت هـا مـی باشـد کـه بـه دو تیـپ 1و2 تقـسیم می شود. تیپ 1 به علت فقدان مولکولهای اینتگـرین بتـا دو در سـطح لکوسـیتها مـی باشـد کـه وجـود آنهـا جهـت چسبندگی لکوسیتها به سلولهای اندوتلیال و کموتاکسی ضروری می باشد. معرفی بیمار در این گزارش دختر 3/5 ساله با شکایت عفونت های مکرر گوش، ریه و ژنژیویت (بیماری انساج عمقـی لثـه) معرفی می شود. در معاینه ب...

full text

گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...

full text

گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

  Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...

full text

گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II

مقدمه:‌ سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار:‌ بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی همدان

جلد ۲۳، شماره ۱، صفحات ۸۸-۹۲

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023